Cơ chế phát sinh và sự biểu hiện của đột biến gen

1. CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN.

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.

- Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X → T-A

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.

- Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

2. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.

Hậu quả của đột biến gen là làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể. Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu, một số là trung tính.

Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen.

* Ý nghĩa của đột biến gen.

- Đối với tiến hoá: xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hoá, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới, chưa từng có.

- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

3. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN.

- Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và biểu hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.

- Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô, nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.

a. Dạng 1: Xác định sản phẩm tạo ra của quá trình đột biến .

Trong bài toán cho sẵn đột biến mất, thêm , thay thế ở một vị trí nhất định nào đó thì các bạn đặc biệt nên ghi nhớ các bộ ba kết thúc (UAA , UAG và UGA) để xác đinh được sản phẩm được tạo ra từ các gen bị đột biến.

Một phần đáng chú ý khi giải các bài tập này là các bạn nên:  

- Xác định được mạch đã cho trong bài là mạch gốc hay mạch bổ sung của phân tử ADN.

- Chú ý chiều bắt đầu dịch mã trên m ARN là từ chiều 5’ – 3’.  

b. Dạng 2: Tính số nucleotit trong gen đột biến (tham khảo)

Khi gen bị đột biến thì thường số lượng số nucleotit trong gen thường bị biến đổi so với ADN và gen ban đầu. Để xác định số lượng từng loại nucleotit trong gen sau đột biến thì các em nên vận dụng các công thức có liên quan đến cấu tạo của ADN.

- Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu.

- Xác định dạng đột biến.

- Suy ra số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.