Đột biến gen

1. KHÁI QUÁT CHUNG VỀ ĐỘT BIẾN GEN

Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit.

- Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ khoảng 10^-6 - 10^-4. Tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến.

Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.

Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.

2. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH.

- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.

3. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN.

1. Đột biến thay thế: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.

Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

• Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ ba quy định axit amin này thành bộ ba quy định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUX qui định phenilalanin).
• Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định axit amin nào).
• Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định lơxin).

2. Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit.

Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

3. Đảo vị trí

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin

1. Dạng 1 : Nhận biết đột biến gen

Với dạng bài này các em cần chú ý định nghĩa đột biến gen, thể đột biến. Xác định được gen có đột biến hay không.

Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen.

Một cơ thể được coi là thể đột biến khi gen đột biến được biểu hiện ra thành kiểu hình. Gen bị đột biến thành gen lặn thì thể đột biến được biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn. Gen đột biến trội được biểu hiện ngay.

Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen lặn a. Kiểu hình bình thường có kiểu gen là A A hoặc Aa, thể đột biến có kiểu gen aa.

Nếu gen b bị đột biến thành gen B thì kiểu hình bình thường sẽ có kiểu gen bb, thể đột biến có kiểu gen B- (Bb hoặc BB.)

2. Dạng 2: Xác định dạng đột biến gen :

Để xác định được các dạng đột biến các em cần chú ý :

• Đột biến thêm, mất sẽ làm thay đổi chiều dài của chuỗi nucleotit, chuỗi polipeptit.
• Đột biến đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay thế cặp A — T bằng T — A; thay cặp G-X bằngX-G không làm thay đổi chiều dài gen đột biến và tỉ lệ nuclêôtit.
• Đột biến thay thế không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng thay đổi số liên kết hidro.
• Thuật ngữ đột biến điểm là đột biến thường chỉ liên quan đến 1 cặp nucleotit. Đột biến điểm gồm đột biến thêm, mất và thay thế một cặp nucleotit.
• Đột biến thêm, mất một cặp nuclêôtit sẽ tạo đột biến dịch khung, tức là toàn bộ các axit amin từ vị trí đột biến trở về sau sẽ bị thay đổi.
• Đột biến tạo ra bộ ba kết thúc sẽ làm chuỗi polipeptit ngắn đi đột ngột.

Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp trở lại các mã di truyền, từ đó suy ra được sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.