Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

1. NHIỄM SẮC THỂ (NST)

Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào:

- NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với prôtêin. Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.

- Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon.

- Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính.

- Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.

Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.

Cấu trúc siêu hiển vi

• Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit
• Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản)
• Sợi cơ bản (11nm) ->  Sợi nhiễm sắc (30nm) -> Cromatit (700nm) -> NST (1400nm)

2.1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2.2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

2.3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Dạng 1: Xác định dạng đột biến.

Cách giải:

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Chú ý: Dấu hiệu nhận biết của các dạng đột biến:

- Mất đoạn làm giảm kích thước và số lượng gen trên NST.

- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết.

- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong NST.

- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đối, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.

- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.

Dạng 2. Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.

Chú ý:

* Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì thì

- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là ½

- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là ½

Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến

Ta có: Aa_đb → Giảm phân → A, A, a_đb, a_đb

* Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì

- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:

AA → Nhân đôi → AAAA →AAAa_đb → Giảm phân → A, A, A, a_đb

* Với trường hợp có 2 NST đột biến trở lên:

Do sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của NST trong giảm phân nên tỉ lệ giao tử chung bằng tích tỉ lệ giao tử riêng của từng NST.